Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik beschäftigt sich mit Untersuchungen des ungeborenen Kindes im Mutterleib (pränatal = vor der Geburt).

Sie wird vor allem Frauen ab dem 35. Lebensjahr angeboten, da die Gefahr von Fehlbildungen des Kindes aufgrund von Chromosomenveränderungen dann deutlich ansteigt. Weiterhin lassen sich mit der Pränataldiagnostik auch verschiedene Infektionen, Stoffwechsel- und Erbkrankheiten (monogen bedingte Erkrankungen) des Kindes untersuchen.

Zu den Methoden der Pränataldiagnostik zählen:

  • Präimplantationsdiagnostik (Zeitpunkt: im Rahmen der In-vitro-Fertilisation)
  • Chorionzottenbiopsie (Zeitpunkt: 11-14. SSW) – Gewebeentnahme aus dem fetalen (kindlichen) Anteil der Plazenta (Mutterkuchen)
  • Amniozentese (Zeitpunkt: 15.-17. SSW) – Fruchtwassergewinnung durch Punktion der Fruchthöhle
  • Plazentapunktion (Zeitpunkt: ab 15. SSW) – Punktion der Mutterkuchen
  • Kordozentese (Zeitpunkt: ab 16.-20 SSW) – Punktion der Nabelschnur, bevorzugt an der Plazentaansatzstelle
  • Fetale Biopsie (Zeitpunkt: ab der 20. SSW) – kindliche Gewebeentnahme (zur Diagnostik bestimmter Genodermatosen)
  • Fetalblutentnahme – Ultraschall gesteuerte Entnahme von kindlichem Blut aus der Nabelvene oder dem kindlichen Herzen

Anwendungsgebiete

  • mütterliche Alter; mit steigendem Alter der Mutter (> 35. Lebensjahr) nimmt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung beim Kind zu
  • Ergebnis eines nichtinvasiven Screening-Verfahrens (z. B. Sonographie, Triple-Test)
  • Ein sonographischer Befund, der den Verdacht auf eine Chromosomenstörung möglich macht.
  • Eine Chromosomenstörung wie Translokation, Insertion oder Inversion bei einem Elternteil (in solchen Fällen ist die Wahrscheinlichkeit einer unbalanzierten Chromosomenstörung beim Kind über das mütterliche altersbedingte Risiko erhöht).
  • familiäre genetische Belastung für eine schwere Erkrankung

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